Вильсона. Медь — кофактор многих окислительно-восстановительных ферментов и церулоплазмина, необходимого для всасывания железа и синтеза гема. Дефицит меди на стадии гематологических изменений проявляет себя нормо-, микроцитарной анемией, нейтропенией и тромбоцитопенией, снижением концентрации церулоплазмина в сыворотке крови.
Диагностика приобретенных СА основывается на выявлении анемии различной степени тяжести — от легкой до крайне тяжелой, как правило, микро-, нормоцитарной, нормо-, гипохромной. Макроцитарная анемия может иметь место при МДС: рефрактерной анемии с кольцевидными сидеробластами. В мазке периферической крови помимо гипохромии эритроцитов обнаруживают базофильную зернистость эритроцитов. Это гранулы сине-фиолетового или синего цвета, различного размера, располагаются чаще по периферии эритроцита или нормобласта, представляют собой агрегированные остатки рибосом. Эритроциты с базофильной пунктацией выявляют в фиксированных мазках крови, окрашенных по Романовскому, а также при окраске метиленовым синим. У здоровых людей количество эритроцитов с базофильной пунктацией колеблется от 0 до 3-4 на 10000 эритроцитов.
Кроме анемии, могут иметь место тромбоцитопения и нейтропения. Содержание железа, ферритина в сыворотке крови повышено. Вследствие неэффективного эритропоэза может быть увеличен уровень непрямого билирубина, ЛДГ, снижено содержание гаптоглобина.
При исследовании костного мозга выявляют эритроидную гиперплазию, повышенное количество сидеробластов или кольневидные сидеробласты. При МДС имеет место одно-двух-трехростковая дисплазия кроветворения.
Категория: 
