Тяжелая гемофилия, как правило, манифестирует с раннего детства геморрагическим синдромом гематомного типа. Динамика проявлений геморрагического синдрома зависит от возраста. Чем ниже концентрация фактора свертывания в крови, тем раньше проявляются симптомы заболевания. Первым признаком гемофилии могут быть кровотечения при прорезывании зубов, далее гемартрозы, гематомы мягких тканей, кровотечения при травмах. По мере развития соматической патологии могут возникать кровотечения из ЖКТ (язва желудка, 12-перстной кишки, полипы, геморрой), почечные кровотечения и др. Самое опасное проявление геморрагического синдрома — внутричерепная гематома. Кровотечения в зависимости от локализации подразделяют на серьезные: в суставы, в мышцымягкие ткани, ротовые, носовые, гематурия; и опасные для жизни: в ЦНС, ЖКТ, в зоне шеи/горла при серьезной травме.
Одно из самых тяжелых осложнений заместительной терапии у больных гемофилией — появление антител, направленных против фактора VIII (частота возникновения 10-15) или IX. Антитела блокируют прокоагулянтную активность фактора VIII или IX и поэтому названы ингибиторами. Факторы риска появления ингибиторов (антител к VIII или IX фактору) подразделяют на генетические: семейный анамнез ингибитора, низкий уровень VIII фактора, афро-американская, испанская раса, генные мутации; и негенетические: возраст пациента, наличие инфекции, операции на момент первого введения фактора. У большинства пациентов ингибитор появляется в первые 10-20 дней от начала терапии фактором свертывания крови. Наибольший риск появления ингибитора возникает при назначении заместительной терапии в возрасте до 18 месяцев.
Категория: 
