Талассемии подразделяют на аи р-талассемии в зависимости от того, синтез какого типа цепи нарушается. Частота р-талассемии выше, чем а-талассемий. Редкой формой является Ра-талассемия. Талассемия может встречаться среди всех этнических групп населения. Наиболее распространена в странах Средиземноморья, Среднего Востока и Юго-Восточной Азии (от 2,5 до 15 населения).
Молекулярные основы талассемий. Синтез а-цепей глобина кодируется диплоидным набором генов аа/аа (4 гена, по два от обоих родителей). Клиническая картина а-талассемии определяется числом подвергшихся делеции или мутации генов.
При промежуточной талассемии клиническая картина гемолитической анемии менее выражена, потребность в гемотрансфузиях возникает при интеркуррентных инфекциях. Малая талассемия протекает, как правило, без клинических проявлений, за исключением более высокой частоты анемии в период беременности.
Патогенетические механизмы возникновения симптомов заболевания и их осложнений идентичны для всех типов талассемий. Снижение синтеза цепей глобина приводит к двум патофизиологическим последствиям. Во-первых, развивается микроцитарная анемия. Во-вторых, происходит агрегация избыточных свободных цепей глобина, продуцируемых неповрежденными генами (в-цепей при а-талассемии и а-цепей при в-талассемии). Агрегаты неспаренных глобиновых цепей прикрепляются к мембране эритроцита и повреждают ее, вызывая преждевременную гибель клетки (патологический гемолиз). В тяжелых случаях большинство эритроидных предшественников разрушается в костном мозге (неэффективный эритропоэз).
Категория: 
