Важность цитогенетической диагностики опухолей гемопоэтической ткани обусловлена специфическим и прогностическим характером ряда хромосомных аномалий. Специфический характер цитогенетических аномалий означает преимущественное или абсолютное сочетание аномалии с определенным иммунофенотипом опухолевых клеток. Например: t — абсолютный критерий хронического миелолейкоза, t — острого промиелоцитарного лейкоза. На сегодняшний день наиболее достоверное прогностическое значение в отношении курабельности острого лейкоза имеют именно цитогенетические аномалии, лежащие в основе острого лейкоза и относящиеся к аномалиям благоприятного, промежуточного и неблагоприятного прогноза.
Стандартная цитогенетика в метафазных пластинках также имеет большое диагностическое значение для оценки полного цитогенетического ответа (цитогенетической ремиссии) заболевания на лечение, свидетельствующего, в частности, для ХМЛ об объеме лейкемических клеток в организме в пределах 109.
В последние годы было показано, что при некоторых лейкозах генетические изменения могут не сопровождаться видимыми количественными или качественными изменениями хромосом, т. е. носить эпигеномный или эпигенетический характер (не связаны непосредственно с повреждением структуры генов). Такие генетические изменения можно обнаружить только с помощью молекулярно-биологических методов.
Категория: 
